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Im aktuellen Neugeborenen-Screening werden bis zu 20 der über 500 angeborenen Stoffwechselerkrankungen untersucht. Unser analytisches Angebot geht weit darüber hinaus.

Anforderungsschein Analytik
Analytenliste

 

Jetzt neu: Analyse Oligosacchariden zur Bestimmung von bestimmten Lysosomalen Speichererkrankungen aus dem Urin (Seit Jan 2022).

Beachten Sie bitte die klinischen Hinweise auf der Rückseite der Anforderungsbögen. Eine entsprechende Vorselektion über die entsprechende Symptomatik erleichtert die gezielte und damit kostengünstige Analytik.

MULTISCAN (Multiple Disease Screening Analysis) mittels Tandem Massen Spektrometrie ist ein analytisches Verfahren, dass bei folgender Klinik im Urin durchgeführt werden sollte:

•  
ungeklärter Grand Mal Epilepsie
•  motorischer und/oder mentaler Entwicklungsretardierung
•  Ataxien
•  Bauchschmerzen
•  Niereninsuffizienz
•  Schmerzen in Händen und Füßen

Die wichtigsten Analysen sind die Bestimmung der:


- in der Diagnostik
•  
Organischen Säuren im Urin mittels Gaschromatographie und massenselektivem
   Detektor (GC-MS)
•  Aminosäuren im Urin mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) einschließlich
   erweitertem neurometabolischen Screening (MULTISCAN)
•  Aminosäuren im Serum
•  Aminosäuren im Trockenblut mittels TMS
•  Freies Carnitin, Acylcarnitine im Trockenblut mittels TMS
•  Creatinstoffwechselstörungen
•  Purine und Pyrimidine im Urin z.A. ein Purin-Pyrimidinstofwechselerkrankung
•  Oligosaccharide im Urin z.A. einer Oligosaccharidose (z.B. Morbus Pompe)
•  Homocystein in Serum/Trockenblut

- beim Therapiemontoring im Trockenblut
(1-2 ausgetropfte Kreise auf der Guthriekarte genügen):
•  Phenylketonurie (PKU)
•  Methylmalonazidurie (MMA)
•  Propionazidämie (PA)
•  Isovalerianazidämie (IVA)
•  Glutarazidurie (GA)
•  andere Stoffwechsel-Defekte nach Absprache

Bei speziellen Fragen rufen Sie uns bitte an oder nutzen Sie unsere Stoffwechseldatenbank METAGENE




Zfs - Zentrum für Stoffwechseldiagnostik Reutlingen GmbH